難病対策

難病対策ワーキンググループ

リーダー：横井秀基
サブリーダー：石井輝、塩津弥生、小泉光輝、富田真弓

 目的と活動方針

・指定難病の啓発
腎臓領域における指定難病として、IgA腎症、紫斑病性腎炎、一次性ネフローゼ症候群、一次性膜性増殖性糸球体腎炎、急速進行性糸球体腎炎、多発性嚢胞腎、アルポート症候群、IgG4関連疾患（腎臓病）などがあり、主に医療者側への指定難病制度の啓蒙活動を行っています。

・未診断の遺伝性疾患の解析（IRUD）の情報提供
遺伝性疾患が疑われる患者家系の解析として、日本医療研究機構（AMED）研究の参加施設を紹介します。紹介先施設では遺伝子検査の該当性を精査し、該当する場合は研究中核施設で全エクソンシークエンス、希少疾患の診断をしていただいております。。

抱負

指定難病について診断基準ならびに重症度の基準を満たす患者さんが適切な助成を受けることができるように京都腎臓医会ならびに腎臓病に関心のある先生方に十分な情報発信を行っていきたいと考えています。